В основе заболевания лежит безудержное размножение всех ростков кроветворения — эритроцитарного, лейкоцитарного, тромбоцитарного, однако доминирует рост эритроцитарного ростка.
При сочетании врождённого иммунодефицита с опухолью вилочковой железы отсутствует клеточный и гуморальный иммунитет, наблюдаются недоразвитие лимфатических узлов, уменьшение содержания лимфоцитов и плазмоцитов, а также недоразвитие лейкоцитарного и эритроцитарного ростков.
К настоящему времени в практике уже широко применяется лейкоцитарный интерферон, который, кроме противовирусного действия, может давать некоторый цитостатический эффект.
Лейкоцитарная формула у совсем маленьких детей смещена в сторону лимфоцитов и «взрослеет» постепенно (у взрослого человека сегментоядерных нейтрофилов больше, чем лимфоцитов).