Семейные случаи болезни, гипохромная анемия с увеличением селезёнки, гипербилирубинемия (увеличение количества билирубина в крови) за счёт повышения фракции непрямого билирубина, ретикулоцитоз, раздражение красного ростка костного мозга, повышение содержания железа сыворотки являются наиболее характерными признаками гетерозиготной талассемии.

Для гемолитической анемии характерны увеличение селезёнки, раздражение красного ростка костного мозга, ретикулоцитоз, изменение морфологии эритроцитов, иногда снижение уровня гемоглобина, укорочение продолжительности жизни эритроцитов.

Между 60-м и 90-м днём жизни вновь повышается содержание эритропоэтина, нарастает ретикулоцитоз, нормализуется эритропоэз.

У этих больных ещё не успевает повыситься уровень гемоглобина, но уже исчезают из костного мозга типичные мегалобласты, а в периферической крови выявляется ретикулоцитоз (увеличение количества ретикулоцитов).

Костный мозг при аутоиммунной гемолитической анемии находится в стадии раздражения костного ростка с высоким мегакориоцитозом, часто встречается ретикулоцитоз.