Ферментопатии — то же, что энзимопатии.
Источник: Энциклопедический словарь.
Ферментопатии — энзимопатии, заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений. относятся к группе наследственных заболеваний. В основе Ф. лежат различные виды нарушений (полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента и др.), последствия которых в виде определённых аномалий обмена веществ и определяют в каждом случае специфику клинической картины Ф. Например, аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии. жирового обмена — в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пика. аминокислотного обмена — в виде алкаптонурии, Альбинизма и т.п.
Известно около 500 видов Ф. Многие из них отличаются полиморфизмом и т. н. гетерогенностью, которая заключается в том, что аномалии различных генов, регулирующих взаимодействие ферментов, могут иметь идентичные проявления, т.к. ферменты, контролирующие разные биохимические реакции, нередко дают одинаковый конечный результат метаболизма. Большинство Ф. передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые Ф. могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, например Фенилкетонурия. Во многих случаях ранняя диагностика Ф. позволяет нормализовать обмен веществ с помощью специально подобранной диеты, введения в организм недостающего вещества (заместительная терапия), гормонов или удаления избытка продуктов метаболизма, нарушающего обмен веществ. Перспективен также метод внутриутробной диагностики (изучение культивируемых клеток околоплодной жидкости, реже — прямое исследование её). В профилактике Ф. возрастает роль медико-генетической консультации (см. также «Молекулярные болезни», Молекулярная генетика).
Лит.: Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е., Наследственные болезни у детей, М., 1971. Харрис Г., Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973. Howell R. R., Moore Ch. М., Prenatal diagnosis in the prevention of genetic disease,
«Texas medicine», 1974, v. 70, № 5, p. 77-84.
Источник: Большая Советская Энциклопедия (БСЭ) 1926-1990г.