гомоцистинурия (homocystinuria. гомоцистин греч. uron моча) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина. клинически проявляется нарушениями формирования скелета, поражениями глаз, частым тромбозом и эмболией артерий и вен и т. д.. наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: Словарь медицинских терминов.