галактоземия (galactosaemia. галактоза греч. haima кровь. син. олигофрения галактоземическая) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обменавследствие отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой, гепатомегалией, катарактой. наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: Словарь...