2. Синдромы
А
Aарскога (Aarskog) синдром. Наследуемый по X-сцепленному рецессивному или аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития.
Синоним: лице-пальце-генитальный синдром.
Автор: Aarskog D.T. Синдром описан в 1970 г.
Симптоматология: круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»), гипертелоризм, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, антимонголоидный разрез глаз, аномалии ушных раковин, брахидактилия, шалевидная мошонка, низкий рост.
Литература: Hoo J. The Aarskog (facio-digito-genital) Syndrome. // Clin. Genet. – 1979. – V. 16. – P. 269—276.
Aбта – Леттерера – Сиве (Aвт – Letterer – Siwe) синдром. Острый гистиоцитоз Х. Наблюдается у детей первых двух лет жизни.
Синонимы: гистоцистоматоз, злокачественный ретикулез, инфекционный ретикулоэндотелиоз, Леттерера алейкемический ретикулез, Леттерера ретикулез, Леттерера – Сиве болезнь, острый геморрагический ретикулоэндотелиоз, ретикулогистиоцитоз нелипоидный.
Авторы: Abt Artur Frederik, 1867—1955, американский педиатр, Чикаго; Letterer Erich, род. 1895, немецкий патолог, Тюбинген; Siwe Sture A., род. 1897, шведский педиатр, Лунд. Синдром описан Letterer в 1924 г., клиника заболевания описана Siwe в 1933 г. и Abt и Denenholz в 1936 г.
Симптоматология: некротический тонзиллит, средний отит, гистиоцитарные инфильтраты в коже, геморрагический диатез.
Литература: Vissian L., Rovinski J., Lanier M. Zu Zwei Fallen von Mor-bus Abt – Letterer – Siwe // Derm. Wschr. – 1966. – Bd. 152. – S. 1047.
Aвеллиса (Avellis) паралич – см. Авеллиса синдром.
Aвеллиса (Avellis) симптом – см. Авеллиса синдром.
Aвеллиса (Avellis) синдром. Своеобразная форма альтернирующего паралича в связи с поражением области, расположенной между ядрами блуждающего нерва и участком непосредственно под яремным отверстием. Поражение возникает при воспалительных процессах, интоксикациях, опухолях, аневризмах сосудов, травмах.
Синонимы: паралич Авеллиса, симптом Авеллиса, синдром Авеллиса – Лонги, амбигвоспиноталамический синдром.
Автор: Avellis Georg, 1864—1916, немецкий оториноларинголог, Франкфурт-на-Майне. Синдром описан в 1891 г.
Симптоматология: односторонний паралич мягкого нëба, односторонний паралич голосовых складок, частичный паралич констриктора гортани, контралатеральная гемиплегия, потеря болевой и температурной чувствительности.
Литература: Avellis G. Berliner Klin., – 1891. – Bd. 40. – S. 1—26.
Авеллиса – Лонги (Avellis – Longhi) синдром – см. Авеллиса синдром.
Авеллиса – Шмидта (Avellis – Schmidt) синдром – см. Шмидта синдром.
Агранулоцитарный некротический мукозит – см. Шульца синдром.
Агранулоцитоз – см. Шульца синдром.
Агранулоцитотическая ангина – см. Шульца синдром.
Адденоматоз эндокринный множественный, тип III – см. Эндокринная неоплазия множественная, тип III.
д«Акосты (d’Acosta) болезнь – см. д’Акосты синдром.
д«Акосты (d’Acosta) синдром. Симптомокомплекс при пониженном атмосферном давлении, когда возникает гипоксемия головного мозга.
Синонимы: болезнь д’Акосты, горная болезнь.
Автор: d’Acosta Jose, 1539—1600, испанский монах-иезуит, миссионер в Перу. Синдром описан в 1590 г.
Симптоматология: шум в ушах, тугоухость; головные боли, одышка, респираторный цианоз, расстройства координации, головокружение, боли в мышцах и суставах, тремор, нарушения зрения, безразличие, депрессия.
Литература: d’Acosta J. Efecto estrano gue haze en ciertas tierras de Indias el aire, o viento gue corre. – Ceville, Juan de Leon, 1590.
Акродизостоз. Наследуемый предположительно по аутосомно-до-минантному и аутосомно-рецессивному типу комплекс аномалий развития. Синдром описан в 1968 г. P. Maroteux и G. Malamut.
Симптоматология: брахицефалия, запавшая переносица, короткий маленький нос с вывернутыми наружу ноздрями, гипоплазия верхней челюсти, иногда расщепленный кончик носа, укорочение дистальных отделов конечностей, умственная отсталость.
Литература: Nicawa N., Matsuda I., Familial occurence of a Syndrome with mental retardation, nasal hypoplasia, peripheral dysostosis and blue eyes in Japanese siblings // Hum. Genet. – 1978. – V. 42. – P. 227—232.
Акродисплазия с экзостозами – см. Трихо-рино-фалангеальная дисплазия, тип II.
Акрокраниодисфалангия – см. Апера I синдром.
Акросфеносиндактилия – см. Апера I синдром.
Акрохондрогиперплазия – см. Марфана синдром.
Дюверней. «Трактат об ухе, содержащий точное описание различных его частей и их назначений, с описанием заболеваний уха и их лечения». Париж, 1633 г.
Акроцефалия – см. Апера I синдром.
Акроцефалосиндактилия – см. Апера I синдром.
Алажуaнина (Alajouanine) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.
Автор: Alajouanine Theophile, род. 1890, французский невропатолог. Синдром описан в 1930 г.
Симптоматология: двусторонний парез лицевого нерва, парез отводящего нерва, двустороннее искривление стоп.
Литература: Alajouanine Th., Hug G., Gopcevitch M. Rev. neurol. – 1930. – №2. – P. 501—511.
Александера (Alexander) cиндром. Врожденный дефицит VII фактора свертывания крови (акцелератора конверсии сывороточного протромбина).
Синонимы: гипопроконвертинемия, идиопатическая гипопротромбинемия, SPCA deficiency.
Автор: Alexander Benjamin, род. 1909, американский врач.
Симптоматология: носовые кровотечения, глубокие гематомы, кровоизлияния во внутренние органы; клинически синдром напоминает гемофилию, но встречается как у девочек, так и у мальчиков.
Алимфоцитоз – см. Глянцманна — Риникера синдром.
Альберс-Шенберга (Albers-Schönberg) синдром. Врожденная семейная болезнь, характеризующаяся резким утолщением и уплотнением костей основания черепа.
Синонимы: врожденный отосклероз, гиперостатическая дисплазия, мраморная болезнь, окаменелость костей, системный врожденный остеопетроз.
Автор: Albers-Schonberg H.E., 1865—1921, немецкий рентгенолог. Синдром описан в 1904 г. Название синдрома по имени этого автора предложили Lorey и Reye. Наследственный характер синдрома отметил Hanhart.
Симптоматология: рецидивирующие периферические параличи лицевого нерва, нейросенсорная тугоухость, синдактилия, множественные переломы трубчатых костей, умственное недоразвитие.
Литература: Семенова Е. И., Финогенова Н. А., Губаренко Л. П. Мраморная болезнь (Альберс-Шенберг) // Педиатрия. – 1976. – №11. – С. 63—68.
Альстрема (Ahlstrom) синдром – см. Альстрема – Хальгрена синдром.
Альстрема – Хальгрена (Аhlstrom – Hallgren) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.
Синонимы: синдром Альстрема.
Авторы: Ahlstrom Carl-Henrik, род. 1907, шведский невропатолог, психиатр и генетик; Hallgren B., шведский генетик. Синдром описан в 1959 г.
Симптоматология: глухота, нистагм, косоглазие, сахарный диабет, ожирение; умственное развитие не страдает.
Литература: Goldstein J-L., Fialkow P.J. The Ahlstrom syndrome. Report of three cases with futher delineation of the clinical, pathophysiological and genetik aspects of the disorder. // Medicine. – 1973. – V. 52. – P. 53—71.
Амальрика (Amalric) синдром – cм. Диаллина – Амальрика синдром.
Амавротическая спастическая идиотия – см. Зейтельбергера синдром.
Амбигвоспиноталамический синдром – см. Авеллиса синдром.
Ангиолюпоид – см. Бенье – Бека — Шауманна синдром.
Ангионевротический отек – см. Квинке синдром.
Ангионевротический синдром – см. Квинке синдром.
Апера 1 (Apert) синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития.
Синонимы: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактимия, акроцефалия, акроцефалосиндактилия.
Автор: Apert Eugene, 1869—1940, французский педиатр, Париж. Синдром описан в 1894 г.
Симптоматология: башенный череп, лунообразное лицо, приплюснутый нос, пучеглазие, высокое твердое нëбо, расщепленное мягкое нëбо, костные синдактимии, атрезия анального отверстия, умственная отсталость.
Литература: Сohen M.M.J. An etiologic and nosologic overview of craniosynostosis syndromes. // Brith. Defect. – 1973. – V. XI (2). – P. 137—189.
Апера 2 (Apert) синдром – см. Ван дер Хуве синдром.
Арахнодактилия – см. Марфана синдром.
Ардмор (Ardmore) синдром. Инфекционное заболевание неясной этиологии с инкубационным периодом 3—10 дней. Возможны рецидивы. Возбудитель не выявлен.
Ardmore – город в штате Оклахома (США), где впервые наблюдалось это заболевание.
Симптоматология: ринит, фарингит, увеличение лимфатических узлов, тошнота, дисфагия, увеличение печени и селезенки.
Литература: Wilson W.L., Williams C.D., Sanders S.L., Warner R.P. Ardmore isease // Arch. intern. Med. – 1957. – V. 100. – P. 943—950.
Арнольда – Киари (Arnold — Chiari) аномалия – см. Арнольда — Киари синдром.
Арнольда – Киари (Arnold – Chiari) болезнь – см. Арнольда — Киари синдром.
Арнольда – Киари (Arnold – Chiari) синдром. Врожденный порок развития мозжечка и продолговатого мозга.
Синонимы: аномалия Арнольда – Киари, болезнь Арнольда – Киари, дизрафия мозжечка.
Авторы: Arnold Julius, 1835—1915, немецкий патолог, Гейдельберг; Chiari Hanus, 1851—1916, немецкий патолог, Страссбург. Синдром описан Arnold в 1894 г. и Chiari в 1895 г.
Симптоматология: головные боли, нистагм, головокружение, одно- или двусторонний паралич лицевого нерва, нарушение глотания, дизартрия, паралич глазодвигательных нервов, атаксия при ходьбе и в ортостатическом положении, аномалии развития затылочной кости и позвонков, костно-суставные врожденные аномалии.
Литература: Arseni C., Stancin M. Malformatia Arnold – Chiari // Stud. sicerat de Neurol. – 1966. – V. 11. – P. 361—370.
Арринэнцефалия – см. Кундрата синдром.
Аспириновая болезнь – см. Видаля синдром.
Астматическая триада – см. Видаля синдром.
Атипичная невралгия лицевого нерва – см. Глязера синдром.
Атлантоепистрофеальная кривошея – см. Гризеля синдром.
Атрофическая дакриосиалоаденопатия – см. Шегрена синдром.
Ацидотическая псевдорахитическая остеопатия – см. Фанкони – Альбертини – Цельвегера синдром.
Ашера (Usher) синдром. Наследственное заболевание.
Синоним: глухота врожденная нейросенсорная и пигментный ретинит.
Автор: Usher C.H., английский офтальмолог.
Симптоматология: наследственная семейная тугоухость, пигментный ретинит.
Литература: Решетняк В. А., Степеров И. А., Строганова Т. В. Пример синдрома Ушера // Oфтальмол. журнал. – 1976. – №3. – С. 231 —232; Kimberling W.J., Moller C.G., Davenport L.H., Lund G., Grissom T.J., Priluck I., White V., Weston M.D., Biscone-Halterman K., Brookhouser P.E. Usher syndrome: Clinical findingsand gene localization studies // Laryngoscope. – 1989. – Vol. 99. – №1. – P. 66—72.
Б
Баадера (Baader) дерматостоматит – см. Баадера синдром.
Баадера (Baader) cиндром. Общее заболевание вирусной или аллергической этиологии. Возбуди-тель не выделен.
Синонимы: дерматостоматит Баадера, генерализованный афтоз, псевдо-мембранозный конъюнктивит и стоматит.
Автор: Baader Ernst, 1892—1962, немецкий врач-профпатолог. Синдром описан в 1925 г.
Симптоматология: воспалительная отечность слизистой оболочки полости носа с кровянистым отделяемым, отечное, синюшное лицо, воспалительно отечные губы, покрытые струпом, слизистая оболочка полости рта гиперемирована, покрыта беловатым налетом типа «географической карты»; гипертермия на коже туловища и конечностей – пятнисто-узелковая или узелково-везикулярная сыпь, элементы сыпи ярко-красного цвета.
Литература: Baader E. Arch. Der-max. Sypa. – 1925. – Bd. 149. – P. 261.
Базана (Basan) синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития.
Синонимы: эктодермальная дисплазия с гипотрихозом, гипогидрозом, аномалиями зубов и характерной дерматоглификой.
Симптоматология: сухость кожи и слизистых, единственная сгибательная лоданная складка, дисплазия ногтей, гипотрихоз, гипогидроз, узкий нос с гипоплазией крыльев.
Литература: Jorgensen R.J. Ectodermal dysplasia with hypotrichosis, hypohidrosis, defective teeth and unusual dermatoglifics (Basan Syndrome) // Birth Defects. – 1974. – V. X (4). – P. 323—325.
Бальма (Balme) кашель – см. Бальмa синдром.
Бальма (Balme) синдром.
Синоним: кашель Бальмa.
Автор: Balme A., французский врач. Синдром описан в 1888 г.
Симптоматология: приступы ночного кашля в лежачем положении при хроническом тонзиллите.
Баннистера (Bannister) болезнь – см. Kвинке синдром.
Барани (Barane) синдром. Комплекс симптомов после негнойного заболевания внутреннего уха, ограниченного серозного менингита задней черепной ямки, после травм черепа, при опухолях мозжечка.
Синоним: мозжечковая гемикрания.
Автор: Ваrany Robert, 1876—1936, австрийский оториноларинголог, Вена, Упсала.
Симптоматология: вестибулярное головокружение, односторонняя периодическая тугоухость, шум в ушах, односторонняя боль в затылочной области, положительная проба Барани.
Литература: Barany R. Med. Klin. – 1911. – Bd. 7. – S. 1818—1821.
Баржона – Лестраде – Лабожа (Barjion – Lestradet – Labauge) cиндром. Комплекс врожденных аномалий развития.
Синонимы: глухота нейросенсорная, атрофия зрительных нервов; ювенильный сахарный диабет.
Авторы: Barjion Paul, род. 1927, французский терапевт; Lestradet Henri, род. 1921, французский терапевт; Labauge R., французский невропатолог. Синдром описан в 1964 г.
Симптоматология: двусторонняя прогрессивная тугоухость в связи с аномалиями развития внутреннего уха, ювенильный диабет, атрофия зрительного нерва, частичный дальтонизм, сопровождаемый иногда катарактой.
Литература: Richardson J.E., Hamil-ton W. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atroplhy and deafness: 3 cases of DIDMOAD syndrome // Arch. Dis. Child. —1977. – V. 52. – P. 796—798.
Барре – Льеу (Barre – Lieou) синдром. Наблюдается при заболевании шейных позвонков.
Синонимы: синдром заднего шейного симпатического сплетения, синдром звездчатого узла, синдром Нерри – Барре, синдром позвоночного нерва, синдром позвоночной артерии, шейная мигрень.
Авторы: Вarre Jean Alexandre, род. 1880, французский невропатолог, Страссбург; Lieou Young Choen; современный китайский врач, ученик Barre; синдром описан Barre в 1925 г. и его учеником Lieou в 1929 г.
Симптоматология: боль в затылке, головокружение, неустойчивая походка, шум и боль в ушах, расстройства зрения и аккомодации, боль в области глаз.
Барта – Памфри (Bart – Pumphrey) синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.
Авторы: Bart Robert S., американский дерматолог; Pumphrey Robert E., американский оториноларинголог.
Симптоматология: глухота в связи с пороком развития внутреннего уха, фиброзные узелки на разгибательных поверхностях межфаланговых суставов пальцев рук и ног, лейкопатия ногтей.
Литература: Bart R.S., Pumphrey R.E. Knuckle pads lenkonychia and deafness: a dominantly inherited syndrome // N. Engl.J.Med. – 1967. – V. 276 – P. 202—207.
Бека (Boeck) люпоид – см. Бенье – Бека – Шауманна синдром.
Бека (Boeck) cаркоидоз – см. Бенье — Бека — Шауманна синдром.
Бека (Beck) синдром. Неврологический симптомокомплекс, возникающий в результате закупорки передней сипнномозговой артерии.
Автор: Beck Karl, немецкий врач.
Симптоматология: одно- или двустороннее радикулярное раздражение в соответствующем сегменте: колющие боли, парестезии, слабость, судороги, резкое снижение слуха; при полной закупорке артерии в шейной области возникает спастический паралич.
Белла (Bell) синдром. Односторонний паралич лицевого нерва как сопутствующее заболевание при заболеваниях уха, верхней челюсти, слюнных желез, менингите, системных заболеваниях, очаговой инфекции, родовой травме, переломах основания черепа.
Синонимы: идиопатический парез лицевого нерва, refrigeration PALSY.
Автор: Bell Charles, 1774—1847, шотландский анатом, физиолог и хирург.
Симптоматология: головокружение, снижение слуха, шум в ушах, боль и припухание в заушной и затылочной областях, слезотечение, односторонний паралич мимической мускулатуры (глаз не закрывается, угол рта опущен, носогубная складка сглажена, слюнотечение из опущенного угла рта); в легких случаях паралич подвергается инволюции, в тяжелых – восстановление неполное.
Литература: Попов А. К. О некоторых особеностях развития, течения и исхода двусторонних параличей Белла // Журнал невропат. и психиатрии. – 1965. – Т. 65. – Вып. 2. – С. 216—221.
Бенхама (Bencham) синдром.
Синоним: синдром переднего решетчатого нерва. Развивается в результате раздражения концевых ветвей переднего решетчатого нерва.
Симптоматология: боли в латеральной стенке носа и головные боли в лобно-орбитальной области.
Бенье – Бека (Besnier – Boeck) саркоидоз – cм. Бенье – Бека – Шауманна синдром.
Бенье – Бека – Шауманна (Besnier – Boeck – Schaumann) синдром.
Синонимы: ангиолюпоид, люпоид Бека, саркоидоз Бека, саркоидоз Бенье – Бека; доброкачественный гранулематоз; доброкачественный узловатый эпителиозно-клеточный ретикулез, люпоидный туберкулез, ознобленная волчанка, саркоидоз, узловатый туберкулез, эпителиозноклеточный гранулематоз, эпителиозноклеточный ретикулоэндотелиоз.
Авторы: Besnier Ernst, 1831—1909, французский дерматолог, Париж; Boeck Peter Caesar, 1845—1917, норвежский дерматолог, Осло; Schaumann Joergen N., 1879—1953, шведский врач. Впервые кожные проявления описал Hutchinson в 1877 г. и назвал болезнью Mortmer (по фамилии больного). В 1899 г. Besnier описал ознобленную волчанку, в 1899 г. Boeck описал саркоид. Schaumann описал полную картину синдрома.
Симптоматология: образуются очаги неизъязвляющихся инфильтратов (очаги саркоидоза) в полости носа, верхнечелюстных пазух, глотке, гортани, увеличиваются поверхностные и глубокие лимфоузлы.
Литература: Луковский Л. А., Неводник В. И. Саркоидоз гайморовой полости (болезнь Бенье – Бека – Шауманна). // ЖУНГБ. – 1968. – №1. – С. 99—100; Шевченко А. Р. Клиника и лечение больных болезнью Бека – Бенье – Шауманна // Врачебное дело. – 1965. – №7. – С. 135—137.
Беньямина (Benjamin) анемия – см. Беньямина синдром.
Беньямина (Benjamin) синдром. Гипохромная анемия и комплекс аномалий развития.
Синоним: анемия Беньямина.
Автор: Benjamin E., немецкий педиатр, Мюнхен. Синдром описан в 1911 г.
Симптоматология: аномалии развития уха, седловидный нос, гидроцефалия, олигофрения, бледность кожи, снижение тургора, слабость костного скелета, гипоплазия мускулатуры половых органов, умеренное увеличение селезенки; в крови – тяжелая гипохромная анемия с пойкилоцитозом, умеренная полихромазия при отсутствии эритробластоза.
Литература: Benjamin E. Über eine selbstandige Form der Anamie im fruhen Kindersalter // Verh. dtsch. Kinderhk. – 1911. – №2. – P. 119.
Берардинелли (Bernardinelli) синдром – см. Врожденная тотальная липодистрофия.
Бержерона (Bergeron) cиндром. Эксфолиативный маргинальный глоссит.
Синонимы: географический язык, шелушение языка Paйepa.
Автор: Bergeron Etiennе Jules, 1817—1900, французский врач.
Симптоматология: ярко-красные пятна на языке, окаймленные белым ободком; пятна с извилистыми краями, резко отграничены от остальной поверхности языка; форма и размер пятен изменяются ежедневно.
Берндорфера (Berndorfer) синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.
Синоним: синдром Берндорфера – Вильдерванка.
Автор: Berndorfer Alfred, венгерский детский хирург.
Симптоматология: тугоухость или глухота, дисплазия ушных раковин, расщепление губ, челюсти, мягкого и твердого неба, задержка умственного развития, пороки развития кистей и стоп; летальный исход в первые годы жизни.
Берндорфера – Вильдерванка (Berndorfer – Wilderwancк) cиндром – см. Берндорфера синдром.
Берри (Berry) синдром – см. Франческетти cиндром.
Бертолина – Петау (Bartholin – Patau) cиндром – см. Петау синдром.
Бертолотти – Гарсена (Bertolotti – Garcin) cиндром – см. Гарсена синдром.
β-Галактозидазы недостаточность – см. Gм1-ганглиозидоз, тип 1.
Бикслера (Bixler) синдром – см. Глухота проводящая, гипертелоризм, микротия и лицевые расщелины.
Автор: Bixler D.
Биндера (Binder) синдром. Врожденные аномалии развития средних отделов лица.
Синоним: челюстно-носовой дизостеоз.
Автор: Bindе Kurt H., род. 1919, немецкий стоматолог, Людвигсхафен. Синдром описан в 1961—1962 гг.
Симптоматология: уплощенный нос, втянутая субназальная область, выпуклая верхняя губа, ноздри полулунной формы, атрофия слизистой оболочки полости носа (обоняние не страдает): на рентгенограмме – гипоплазия или аплазия лобных пазух и передней носовой ости верхней челюсти.
Литература: Binder K.H. Dtsch. Zahnarztl. Zschr. – 1962. – S. 438 —444.
Blac blood disease (англ.) — см. Тамуры — Такахаши синдром.
Блегвада – Хакстхаузена (Blegvad – Haxthausen) синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.
Авторы: Blegvad Olaf, 1892—1959, датский офтальмолог; Haxthausen Holger, 1892—1959, датский дерматолог. Синдром описан в 1921 г.
Симптоматология: анетодермия, ломкость костей, синюшность склер, слабость связочного аппарата, отосклероз, катаракта, дефект зубной эмали.
Блефароназофациальный синдром. Наследуемый предпо-ложительно по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития. Синдром впервые описан в 1973 г. H. Pashayan, P.S. Pruzansky и A. Putterman.
Симптоматология: телекант, антимонголоидный разрез глаз, латеральное смещение и стеноз слезной точки, луковицеобразный нос с широкой переносицей, трапециевидная верхняя губа, умственная отсталость.
Литература: Pashayan H., Pruzansky Р. S., Putterman A., A family with blepharonasofacial malformations // Am. J. Dis. Child. – 1973. – V. 125. – P. 389—396.
Блуждающего нерва синдром. Наблюдается при одностороннем поражении блуждающего нерва или его ядер.
Симптоматология: дисфагия, дисфония, парез мягкого нёба и голосовой мышцы, отсутствие рефлекса с мягкого неба и глоточного рефлекса на пораженной стороне.
Богарта – Бертрана (Bogaerт – Bertrand) синдром. – см. Кенэвэна синдром.
Богарта – Нийессена – Пейфера (Bogaert – Nijessen – Peifer) синдром – см. Гринфильда синдром.
Бодера – Седвика (Boder – Sedwick) синдром – см. Луи-Бара синдром.
Боковой синдром продолговатого мозга – см. Валленберга синдром.
Боковой цистерны мозга синдром – см. Кушинга синдром.
Антонио Вальсальва. «Трактат об ухе человека». 1704 г.
Болевая акинезия – см. Мебиуса синдром.
Болезнь тяжелых цепей – см. Франклина синдром.
Большая экссудативная многообразная эритема – см. Стивена – Джонсона синдром.
Большого ушного нерва синдром. Наблюдается при поражении большого ушного нерва.
Симптоматология: расстроойства чувствительности в области угла нижней челюсти и ушной раковины.
Бонневи – Ульриха (Bonnevie – Ullrich) синдром. Комплекс аномалий развития в результате эмбрионального порока развития VI желудочка.
Синонимы: статус Бонневи – Ульриха, птериголимфангиэктазия, синдром Ульриха – Бонневи, pterygium-syndromus.
Авторы: Bonnevie Kristine, 1872—1950, норвежский зоолог, Осло; Ullrich Otto, 1894—1957, немецкий педиатр, Бонн. Синдром описан Bonnevie в 1934—1935 гг. и Ullrich в 1936 г.
Симптоматология: крыловидная кожа, паралич лицевого нерва, дефекты ушных раковин или низкое их расположение, высокое нёбо, олигофрения, пороки развития конечностей, гипоплазия нижней челюсти; могут быть также расщелина губы, воронкообразная грудь, порок сердца.
Литература: Билич Г. Л. Оперативное исправление крыловидных складок шеи при синдроме Бонневи – Ульриха у ребенка // Ортопедия и травматология. – 1966. – №10. – C. 66—68.
Бонневи – Ульриха (Bonnevie – Ullrich) cтатус. – см. Бонневи – Ульриха синдром.
Бонье (Bonnier) синдром. Заболевание центральной нервной системы с поражением области ядра Дейтерса.
Автор: Bonnier Pierre, 1861—1918, французский оториноларинголог, Париж. Синдром описан в 1903 г.
Симптоматология: вестибулярное головокружение, нистагм, тошнота, снижение слуха, невралгия тройничного нерва, поражение глазодвигательного нерва.
Литература: Bonnier P. Presse med. (Paris). – 1903. – V. 11. – P. 176—177.
Борриеса (Borries) синдром. Отогенный геморрагический энцефалит, протекающий по типу абсцесса мозга.
Автор: Borries Theodor, род. 1897, датский оториноларинголог, Копенгаген. Синдром описан в 1921 г.
Симптоматология: острый гнойный средний отит или острый серозный средний отит (обострение хронического); в ликворе высокий полиморфно-клеточный плеоцитоз (выше, чем при абсцессе мозга); при стихании явлений отита и уменьшении плеоцитоза в ликворе головные боли усиливаются.
Литература: Borries Th. Dan. Ges. Oto-Laryngol. – 1921. – Fevr. 2.
Боуэна – Конради (Bowen – Conrade) cиндром. Наследуемый по аутосомно-рецессивному типу комплекс аномалий развития.
Авторы: Bowen P., Conradi G. Синдром описан в 1976 г.
Симптоматология: долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, деформация ушных раковин, микрогения, кампто- и клинодактилия, ограничение подвижности в тазобедренных суставах.
Литература: Bowen P., Conradi G. Syndrome of skeletal and genitourinary anomalies with unusual facies and failure to thrive in Hutterite sibs // Birth. Defects. – 1976. – V. XII (6). – P. 101 – 108.
Брайлсфорда (Brailsford) синдром – см. Мукополисахаридоз, тип IV.
Бранхиооторенальный синдром – см. Жаберно-оторенальный синдром.
Бреннемана (Brenneman) синдром. Острые абдоминальные симптомы («псевдоаппендицит») при острых заболеваниях верхних дыхательных путей.
Автор: Brenneman Joseph, 1872—1944, американский педиатр, Чикаго. Синдром описан в 1927 г.
Симптоматология: ринит, фарингит, аденоидит, ангина, гайморит; через несколько дней появляются острые боли в животе, резистентность передней брюшной стенки, тошнота, рвота; в основе абдоминальных симптомов лежит лимфаденит мезентериальных или позадибрюшных лимфатических узлов.
Литература: Brenneman J. Journal A.M.A. – 1927. – V. 89. – P. 2183—2186.
Брилла – Симмерса (Brill – Symmers) синдром.
Синонимы: гигантофолликулярная лимфобластома, гигантофолликулярная лимфома, злокачественная гигантофолликулярная аденопатия, лимфоретикулез, лимфофолликулярная саркома, макрофолликулярная лимфома, модуллярная лимфома, модуллярная лимфосаркома, синдром Симмерса, фолликулярная лимфобластома, центральная гигантоклеточная гиперплазия.
Авторы: Brill Nathan Edwin, 1860—1925, американский терапевт, Нью-Йорк. Синдром описан Brill в 1925 г. и Symmers в 1927 г.
Симптоматология: злокачественная опухоль, развивающаяся из лимфоидной ткани; нередко в патологический процесс вовлекается лимфаденоидная ткань носоглотки, где опухоль имеет строение макрофолликулярной лимфомы.
Литература: Фотин А. В., Дайняк Л. Б., Довжик В. П. О болезни Брилль – Симмерса // ЖУНГБ. – 1966. – №2. – С. 67—70; Добржанская Р. С., Хусейнова Х. К. Болезнь Брилля – Симмерса // Здравоохранение Туркменистана. – 1966. – №12. – С. 18—20.
Бьёрнстада (Bjornstad) синдром. Наследуемый по аутосомно-рецессивному типу комплекс аномалий развития.
Синоним: синдром волос скрученных и глухоты.
Автор: Bjornstag R., скандинавский дерматолог. Синдром описан в 1965 г.
Симптоматология: желобоватые, плоские, скрученные, ломкие волосы, глухота, обусловленная дефектом улитки.
Литература: Crandall B.F., Samic L., Sparkes R., Wright S. A familial syndrome of deafness, alopecia and hypogonadism // J. Pediat. – 1973. – V. 82. – P. 461—465.
Бэкуина – Криды (Bakwin – Krida) синдром – см. Пайла синдром.
Бэндлера (Bandler) синдром. Врожденное заболевание неясной этиологии.
Автор: Bandler Martin, американский терапевт.
Симптоматология: отложения меланина в виде пятен различной величины на слизистой оболочке полости рта, губ, лице, гемангиоматоз по ходу желудочно-кишечного тракта; возможны кровотечения, в результате которых развивается вторичная хроническая постгеморрагическая анемия.
В
Валленберга (Wallenberg) синдром. Развивается при поражении латеральных отделов продолговатого мозга.
Синонимы: боковой синдром продолговатого мозга, сосудистый синдром Валленберга, синдром Вьенсе – Валленберга, дорсо-латеральный синдром продолговатого мозга.
Автор: Wallenberg Adolf, 1862—1949, немецкий терапевт. Синдром описан Viensseunx в 1808 г. В 1811 г. аналогичный случай описан Marcet в Лондоне. Wallenberg описал синдром в 1895 и 1901 гг.
Симпотоматология: рвота, головокружение, нистагм, склонность к падениям на сторону поражения, расстройства глотания, парез мягкого нёба на пораженной стороне, гомолатеральный паралич голосовых складок.
Литература: Wallenberg A. Arch. Psychiatr. – 1895. – Bd. 27. – S. 504—540.
Валленберга (Wallenberg) сосудистый синдром – см. Валленберга синдром.
Ван-Бухема (Van-Buchem) синдром. Наследственный генерали-зованный геперостоз с акромегалоидными проявлениями.
Синонимы: семейный генерализованный кортикальный гиперостоз, хроническая гиперфосфатаземия.
Автор: Van-Buchem Frans Stefanus Petrus, род. 1897, голландский терапевт, Гронинген. Синдром описан в 1952 г.
Симптоматология: прогрессирующая тугоухость, которая проявляется после десятилетнего возраста, акромегалоидное увеличение подбородочной области, постепенное нарушение зрения, экзофтальм, интермиттирующий паралич лицевого нерва по периферическому типу; утолщение ключицы: рентгенологический генерализованный гиперостоз с преимущественным поражением черепа, подбородка, ключицы.
Литература: Van-Buchеm F.S., Hadders H.N., Nansen J.F., Woldring M.G. Hyperostosis corticalis generalisata // Am. J. Med. – 1962. – V. 33. – P. 387—397.
Ван Дер Хуве (Van Der Hoeve) синдром. Триада врожденных аномалий развития.
Синонимы: синдром Апера II, триада Ван дер Хуве; синдром Дигтона, синдром Спурвея, синдром Эддойса.
Автор: Van der Hoeve J., голландский офтальмолог. Синдром описан в 1916 г. Отдельные описания сделаны Von Peters в 1908 г. и A. Dighton в 1912 г.
Симптоматология: тугоухость по типу отосклероза, голубого цвета барабанные перепонки при отоскопии; на аудиограмме нарушение звукопроведения; патологическая ломкость костей приводит к вторичным деформациям скелета; могут наблюдаться синие склеры, дисплазия зубов, перерастяжимость суставов, цветовая слепота, синдактилия, арахнодактимия, расщепление губ, нижней челюсти и нёба, эпилепсия.
Литература: Лурье И. В., Алейник В. Н. К вопросу о синдроме Ван дер Хуве // Клиническая медицина. – 1969. – Т. 47. – №3. – С. 143—146.
Ван Дер Хуве (Van Der Hoeve) триада – см. Ван дер Хуве синдром.
Ван Дер Хуве – Хальбертсмы – Варденбурга (Van Der Hoeve – Halbertsma – Waardenburg) синдром – см. Клей-на — Варденбурга синдром.
Варденбурга (Waardenburg) cиндром. Комплекс врожденных аномалий развития.
Синонимы: дисцефалодактилия; синдром Фогта, цефалосиндактилия Фогта, цефалодактилия.
Автор: Waardenburg Petrus Johannes, род. 1886, голландский офтальмолог, Арнгейм. Синдром описан Vogt в 1933 г. и Waardenburg в 1934 г.
Симптоматология: аномалии развития ушных раковин, поздняя глухота, башенная форма черепа, гипертелоризм, крючковидный нос, расщепление нёба, гипоплазия нижней челюсти и подбородка, аномалия положения языка, двусторонняя гидрофтальмия, дисплазия ключицы, врожденные пороки сердца, крипторхизм, гипоспазия, псевдогермафродитизм, контрактуры коленных и локтевых суставов, синдактилия.
Литература: Казимерчук Л. С. Клиникогенеалогическое исследование семьи с синдромом Варденбурга // ЖУНГБ. – 1977. – №2. – С. 112—114; Arendts H. Das Waardenburg Syndrom, dargestellt an 5 Familien. – Z. Kinderheilk. – 1965. – Bd. 93. – S. 295.
Варденбурга – Клейна (Wаardenburg – Klein) синдром – см. Клейна – Варденбурга синдром.
Вегенера (Wegener) болезнь – см. Вегенера синдром.
Вегенера (Wegеner) синдром. Злокачественная по течению форма узелкового периартериита с некротически-гранулематозными поражениями дыхательных путей.
Синонимы: болезнь Вегенера, синдром Макбрайда – Стюарта, синдром Черджа.
Автор: Wegener F., современный немецкий врач. Синдром описан Wegener в 1931—1932 гг., клинические особенности им описаны в 1936 г. В 1950 г. синдром описали Churg и Straus.
Симптоматология: носовые кровотечения, гнойно-некротический ринит и синуит, разрушение носовой перегородки и раковин, вторичный седловидный нос, хронический отит, инфильтраты в гортани, трахее, бронхах, бронхит, пневмония, инфильтраты в легких, кровохарканье, кожные эритемы, подкожные инфильтраты, очаговый нефрит и некротический гломерулонефрит, симптомы уремии.
Литература: Сенюков М. В., Зубов О. Г. Болезнь Вегенера и рак носовой полости // ЖУНГБ. – 1977. – №2. – С. 115—116; Кравцова С. М., Фомичева Л. И. К клинике гранулематоза Вегенера // Труды Донецкого мед. ин-та. – 1965. – Т. 25. – С. 212—216.
Вейсенберга – Сикара – Робино (Weisenberg – Sicard – Robineau) синдром – см. Сикара синдром.
Верне (Vernet) паралич – см. Верне синдром.
Верне (Vernet) синдром. Ограниченное поражение пирамидного пути в результате кровоизлияний, опухолей, воспалительных процессов, травм.
Синоним: паралич Верне.
Автор: Vernet Maurice, 1887—1974, французский невропатолог. Синдром описан в 1916 г.
Симптоматология: односторонний паралич нёба, глотательной мускулатуры, расстройства чувствительности задней трети языка, паралич половины тела с противоположной стороны, паралич добавочного нерва и задней группы черепномозговых нервов.
Литература: Vernet M. Les paralysies laryngees associees. – These de Lyon, 1916.
Вернера (Werner) синдром. Наследуемый по аутосомно-рецессивному типу комплекс аномалий развития.
Синоним: прогерия взрослых.
Автор: Werner O. Синдром описан в 1904 г.
Симптоматология: ювенильная катаракта, преждевременное поседение и облысение, склеродермия, атрофия подкожно-жирового слоя, клювовидный нос, сахарный диабет, гипогонадизм.
Литература: Goto M., Tamimoto K., Horiuchi Y., Sasazuki T. Family ana-lysis of Werner’s syndrome: a survey of 42 Japanese with a review of lite-rature // Clin. – Genet. – 1981. – V. 19. – P. 8—15.
Верхушки орбиты синдром. Характеризуется поражением проходящих через верхнюю глазничную щель и зрительное отверстие сосудов и нервов при воспалительном и опухолевом поражении, травме, сифилисе, туберкулезе околоносовых пазух.
Симптоматология: птоз, офтальмоплегия, нарушенние зрения, болевые ощущения.
Вестибулярный синдром. Наблюдается при поражении вестибулярного анализатора.
Симптоматология: головокружение, нистагм, тошнота, рвота, сердечно-сосудистые расстройства.
Вестибулярный шейный синдром. Наблюдается при остеохондрозе шейного отдела позвоночника со сдавлением позвоночной артерии.
Симптоматология: нарушение слуха, появляющееся и усиливающееся при поворотах головы.
Видаля (Widal) cиндром. Характеризуется триадой: бронхиальной астмой, непереносимостью аспирина и полипозом носа.
Синонимы: аспириновая болезнь, астматическая триада.
Автор: Widal F., 1862—1929, французский врач. Синдром описан Widal, Abrami, Lermoygez в 1922 г.
Симптоматология: вазомоторный ринит, синуит, полипоз носа и околоносовых пазух, бронхиальная астма, ангионевротический отек и крапивница, эозинофилия, артериальная гипотония и шок, обморок, удлинение времени кровотечения, диабет и преддиабет. Прием аспирина вызывает бронхоспазм, реже крапивницу и ангионевротический отек, цианоз, асфиксию, гипотонию, шок, кому, скарлатиноподобную сыпь, тошноту, рвоту, кишечную симптоматику. Реакция на аспирин начинается через 10—30 минут после приема и длится от 2 часов до 2 дней.
Вилановы – Пиньола (Vilanova – Pinol) синдром. Комплекс кожных симптомов, которые появляются через 1—20 дней после перенесенной ангины или острого фарингита.
Синоним: синдром Вилановы – Пиньола Агуаде.
Авторы: Vilanova Montiu Xavier, род. 1902, испанский дерматолог, Барселона; Pinol Aguade Joaguin, род. 1917, испанский дерматолог.
Симптоматология: болезненные подкожные узелки величиной с горошину, локализующиеся на переднебоковых поверхностях голеней; узелки периодически исчезают и появляются на других местах.
Вилановы – Пиньола Агуаде (Vilanova – Pinol Aguade) синдром – см. Вилановы – Пиньола синдром.
Вилларе (Villaret) синдром. Комплекс симптомов при поражении задней группы черепно-мозговых нервов в результате различного рода травм, новообразований, воспалительных процессов, абсцессов.
Автор: Villaret Manrice, 1877—1946, французский невропатолог, Париж. Синдром описан в 1916 г.
Симптоматология: верхний паралич глотки с расстройствами глотания, односторонний паралич мягкого неба, гортани, анестезия пораженных областей, односторонний паралич грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц.
Литература: Villaret M. Rev. neurol. (Paris). – 1916. – V. 23. – P. 188.
Вильдерванка 1 (Wildervanck) синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.
Синонимы: синдром Вильдерванка – Варденбурга, синдром Франческетти – Клейна – Вальдерванка, шейно-глазо-лицевая дистрофия, шейно-глазо-ушной синдром.
Автор: Wildervanck L.S., современный голландский генетик, Гронинген. Cиндром описан Wildervanck в 1952 г., Waardenburg в 1953 г., Francesсhetti и Klein в 1954 г.
Симптоматология: глухота в связи с аномалиями развития внутреннего уха, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, одно- или двусторонний паралич отводящего нерва, множественные аномалии позвонков. Может сопровождаться ассиметрией лица, нарушениями роста волос.
Литература: Wildervanck L.S. A cervico-oculo-acusticus Syndrome belonging to the status dysraphicus // Proc. 2 nd. Int. Cong. Hum. Ge-net. (Rome). – 1963. – V. 3. – P. 1409—1412.
Вильдерванка 2 (Wildervanck) синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.
Синоним: скуло-челюстно-лицевой дизостеоз.
Симптоматология: тугоухость в связи с пороками развития внутреннего уха, оттопыренные и большие ушные раковины, большой нос, гипоплазия скуловой дуги, микрогнатия, микрогения, гиподонтия, характерная диморфия лица, гипертелоризм, атрофия зрительного нерва с ослаблением зрения, нистагм, энофтальм, гипоплазия радужной оболочки, блефарофимоз, гидрофтальм, задержка умственного развития.
Литература: Wildervanck L.S. Ned. T. Geneesk. – 1952. – V. 96. – P. 2752.
Вильдерванка – Варденбурга (Wildervanck – Waardenburg) синдром – см. Вильдерванка I синдром.
Вильямса (Wiliams) синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития.
Синонимы: синдром идиопатической инфантильной гиперкальциемии, синдром «лица эльфа».
Автор: Williams J. Синдром описан в 1961 г.
Симптоматология: низкий рост, эпикант, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя челюсть, оттопыренные ушные раковины, стеноз аорты или легочной артерии, гиперкальциемия, иногда хриплый голос, косоглазие.
Литература: Williams J.C., Barratt-Boges B.G., Lowe J.B. Supravalvular aortic stenosis // Circulation. – 1961. – V. 24. – P. 1311—1318.
Височной доли синдром. Наблюдается при поражении височной доли большого мозга.
Симптоматология: обонятельные, вкусовые и слуховые галлюцинации и снижение слуха на противоположной очагу поражения стороне, квадратная гемианопсия, нарушение речи, расстройства памяти.
Височно-челюстного сочленения синдром. Характеризуется односторонним поражением.
Симптоматология: боль и шум в ухе, заложенность уха, боль при движении нижней челюсти, расслабление жевательной мускулатуры, щелчки в височно-челюстном суставе, боль в зубах на стороне поражения, в половине шеи, в плече, першение, боль в горле, гиперестезия кожи соответствующей половины лица.
Wl-симфалангии-брахидактилии синдром – см. Синостозы множественные и проводящая глухота.
Внутреннего лобного гиперостоза синдром – см. Морганьи синдром.
Внутреннего слухового прохода синдром. Характеризуется поражением лицевого и преддверно-улиткового нервов при опухолях и травмах в области пирамиды височной кости.
Симптоматология: односторонний периферический паралич мимической мускулатуры, снижение слуха и возбудимости вестибулярного анализатора, шум в ухе.
Возвратного нерва синдром. Наблюдается при поражении возвратного гортанного нерва.
Синоним: синдром нижнего гортанного нерва.
Симптоматология: нарушение фонации при одностороннем, и нарушение фонации и дыхания при двустороннем поражении.
Волос скрученных и глухоты синдром – см. Синдром Бьорнстада.
Волосо-носо-фаланговый синдром. Характеризуется семейными аномалиями развития.
Симптоматология: массивное расширение пирамиды носа, грушевидная форма носа, удлиненный овал лица, оттопыренные ушные раковины, узкая верхняя губа, высокая нижняя челюсть, изменения в волосяном покрове лица, утолщение межфаланговых сочленений, искривление оси пальцев.
Вольтолини (Voltolini) синдром.
Автор: Voltolini Rudolf, 1819—1889, немецкий оториноларинголог.
Симптоматология: двусторонняя глухота у детей после кратковременной острой инфекции, протекавшей без менингеальных симптомов.
Вольфа – Хиршхорна (Wolf – Hirschhorn) синдром – см. Хромосомы 4р-синдром.
Авторы: Wolf U.; Hirschhorn J.
Врожденная гипогаммагло-булинемия – см. Глянцманна — Риникера синдром.
Врожденная глухота и аритмия – см. Ервелла – Ланге-Нильсена синдром.
Врожденная дистрофия короткой шеи – см. Нильсена синдром.
Врожденная интеррмиттирующая миотония – см. Эйленбурга синдром.
Врожденная мезодермальная дистрофия – см. Марфана синдром.
Врожденная микрогнатия-глоссоптоз – см. Робена синдром.
Врожденная парамиотония – см. Эйленбурга синдром.
Врожденная пахионихия – см. Ядассона – Левандовского синдром.
Врожденная псевдоглиома – см. Норри – Варбурга синдром.
Врожденная сердечная аритмия – см. Ервелла – Ланге-Нильсена синдром.
Врожденный отосклероз – см. Альберс-Шенберга синдром.
Врожденный паралич лицевого нерва – см. Мебиуса синдром.
Врожденный поликератоз – см. Ядассона – Левандовского синдром.
Вульфа – Доловитца – Олдэса (Woolf – Dolowitz – Aldous) синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.
Синоним: синдром Доловитца – Олдэса.
Авторы: Woolf Charles Martin, род. 1925, американский генетик; Dolowitz David A., американский хирург; Aldous Harald E., американский хирург.
Симптоматология: глухота в связи с аномалиями развития слухового нерва, частичный альбинизм, светло-голубые радужные оболочки, точечные пигментные пятна на глазном дне.
Литература: Woolf C.M., Dolowitz D.A., Aldous H.E. Congenital deafness associated with piebaldness // Arch. Otolaryngol. – 1965. – V. 82. – P. 244—250.
Вьенсе – Валленберга (Viensseux – Wallenberg) синдром – см. Валленберга синдром.
Высокое врожденное расщепление позвоночника – см. Клиппеля – Фейля синдром.
Г
«Г» («G») синдром. Комплекс врожденных аномалий развития.
G – начальная буква фамилии больного, у которого впервые выявлен данный синдром.
Симптоматология: хриплый первый крик ребенка после рождения, расстройство глотания в связи с нарушением иннервации пищевода, гипертелоризм, гипоспадия, крипторхизм, аномалия развития мошонки; иногда встречается атрезия анального отверстия.
Бартоломео Евстахий. «Анатомические таблицы». 1769 г.
Гаргоилизм – см. Пфаундлера – Хурлер синдром.
Гарднера – Тернера (Gardner – Turner) синдром. Симптомокомплекс при двусторонней врожденной невриноме преддверно-улиткового нерва.
Синоним: синдром Гарднера – Фрейцера.
Авторы: Gardner William James, род. 1898, американский нейрохирург; Turner Oscar, американский нейрохирург.
Симптоматология: расстройства слуха, приводящие к глухоте, шум в ушах нарушение равновесия. В поздних стадиях отмечаются нарушения функций тройничного, отводящего, лицевого, языкоглоточного и блуждающего нервов.
Литература: Gardner W.J., Turner O. Bilateral acoustic neurofibromas. Further clinical and pathologic data on hereditery deafness and von Recklinghausen’s disease // Arch. Neurol. Psychiatr. – 1940. – V. 44. – P. 76—99.
Гарднера – Фрейцера (Gardner – Frazier) синдром – см. Гарднера – Тернера синдром.
Гарсена (Garcin) синдром. Одностороннее поражение черепно-мозговых нервов при назофарингеальной лимфоэпителиоме или опухоли, исходящей из придаточных пазух носа.
Синонимы: синдром Бертолотти – Гарсена, синдром Гарсена – Гийена, черепная гемиполиневропатия, черепной полиневропатический паралич.
Автор: Garcin Raymond, французский невропатолог. Синдром впервые описан в 1926 г.
Симптоматология: одностороннее растройство обоняния и зрения; односторонняя глухота и расстройства равновесия, односторонние паралич и анестезия мягкого нёба, глотки и гортани, одностороннее нарушение чувствительности лица и жевательной мускулатуры, одностороннее расстройство вкуса задней трети языка.
Литература: Штульман Д. П., Грушина А. Г., Блинова Р. П. Одностороннее поражение всех черепномозговых нервов (синдром Гарсена) // Журнал невропат. и психиатрии. – 1969. – Т. 69. – Вып. 4. – С. 513—517.
Гарсена – Гийена (Garcin – Guillain) синдром – см. Гарсена синдром.
Гасперини (Gasperini) синдром. Характеризуется односторонним поражением покрышки моста мозга.
Симптоматология: поражение слухового, лицевого, отводящего и тройничного нервов на стороне патологического очага в сочетании с расстройствами чувствительности по проводниковому типу на противоположной стороне.
Гейне – Норри (Heine – Norrie) синдром – см. Норри – Варбурга синдром.
Гемифациальная атрофия прогрессирующая – см. Синдром Перри – Ромберга.
Генерализованный афтоз – см. Баадера синдром; Стивена – Джонсона синдром.
Генслена (Gansslen) синдром – см. Минковского – Шоффара синдром.
Генслена – Эрба (Gansslen – Erb) синдром – см. Минковского – Шоффара синдром.
Географический язык – см. Бержерона синдром.
Герпетический стоматит – см. Захорского синдром.
Герхардта (Gerhardt) паралич – см. Герхардта синдром.
Герхардта (Gerhardt) синдром. Собирательное обозначение паралича голосовых складок различной этиологии и патогенеза.
Синоним: паралич Герхардта, паралич Жерара.
Автор: Gerhardt Carl Adolph Christian Jacob, 1833—1902, немецкий клиницист, Иена, Вюрцбург, Берлин. Синдром описан в 1863 г.
Гетчинсона – Гилфорда (Hutchinson – Gilford) синдром – см. Прогерия.
Гигантофолликулярная лимфобластома – см. Брилла – Симмерса синдром.
Гигантофолликулярная лимфома – см. Брилла – Симмерса синдром.
Гилфорда (Guilford) синдром. Комплекс врожденных пороков развития при нарушении развития зародышевой оболочки.
Синоним: синдром Гилфорда – Тандли.
Автор: Guilford Simon Hayden, 1841—1919, английский врач.
Симптоматология: отсутствие обоняния и вкуса, полный ангидроз с расстройствами теплообмена, гипо- или анодонтия, гипотрихоз, может сопровождаться седловидным носом, атрофическим ринитом.
Гилфорда – Тандли (Guilford – Tendlau) синдром – см. Гилфорда синдром.
Гиперостатическая дисплазия – см. Альберс-Шенберга синдром.
Гиперхондроплазия – см. Марфана синдром.
Гипоплазии бедра и необычного лица синдром. Наследуемый предположительно по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития. Синдром описан в 1961 г. С. Franz.
Симптоматология: низкий рост за счет укорочения нижних конечностей в связи с гипоплазией или отсутствием бедренной и малоберцовой кости, монголоидный разрез глаз, короткий нос с гипоплазией крыльев, микрогнатия, расщелина нёба.
Литература: Lampert R.P. Dominant inheritance of femoral hypoplasia-unusual facies syndrome // Chin. Genet. – 1980. – V. 17. – P. 255—258.
Гипоплазия лица односторонняя – см. Гемифациальная микросомия.
Гипопроконвертинемия – см. Александера синдром.
Гипоспадиидисфагии синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному ограниченному полом или Х-сцепленному типу комплекс аномалий развития.
Синонимы: синдром Опица – Фриаса; «Г» синдром. Синдром описан в 1969 г. J. Opitz.
Симптоматология: выраженный гипертелоризм, уплощенная переносица, длинные и узкие глазные щели, эпикант, вывернутые вперед ноздри, поперхивание при еде с забросом пищевых масс в дыхательные пути в связи с гипоплазией гортани и надгортанника, грубый и сиплый голос, гипоспадия различной формы.
Литература: Opitz J., Frias J., Gutenberger Y.E., Pollett Y.R., The G syndrome of multiple congenital anomalies. The clinical Delineation of Birth. Defects II Malformations syndrome. // Birth. Defects. – 1969. – V. V (2). – P. 95—101.
Гистиоцистоматоз – см. Aбта – Леттерера – Сиве синдром.
Глазо-зубо-костная дисплазия – см. Глазо-зубо-дентальный синдром.
Глазо-зубо-пальцевой синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития.
Синонимы: окуло-денто-дигитальный синдром; глазо-зубо-костная дисплазия. Синдром описан в 1920 г. W. Lohmann.
Симптоматология: микродонтия, узкий нос с гипоплазией крыльев и узкими носовыми ходами, низко расположенные уши, двусторонняя синдактилия, камптодактилия IV – V, проводящая тугоухость.
Литература: Thoden C.J., Ryoppy S., Kuitunen P. Oculodentodital syndrome // Acta Paediat. Scand. – 1977. – V. 66. – P. 635—638.
Глазо-ушная дисплазия – см. Гольденара синдром.
Глазо-ушной синдром – см. Гольденара синдром.
Глазо-ушно-мозговая дегенерация – см. Норри – Варбурга синдром.
Глойда (Gloyd) синдром – см. Каудена синдром.
Глухота врожденная нейросенсорная и зоб – см. Пендреда синдром.
Глухота врожденная нейросенсорная и пигментный ретинит – см. Ашера синдром.
Глухота, глазные и лицевые аномалии, протеинурия – см. ЛГСП синдром.
Глухота и миопия – см. Элдриджа синдром.
Глухота и ониходистрофия, доминантная форма – см. Робинсона – Миллера – Бенсимона синдром
Глухота и ониходистрофия, рецессивная форма – см. Фейнмессера – Целига синдром.
Глухота и преаурикулярные ямки – см. Фурмена – Фурмена синдром.
Глухота и приступы головокружения – см. Меньера синдром.
Глухота нейросенсорная, атрофия зрительных нервов, ювенильный сахарный диабет – см. Баржона – Лестраде – Лабожа синдром.
Глухота нейросенсорная глубокая рецессивная. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Симптоматология: выраженная симметричная двусторонняя нейросенсорная глухота с рождения, небольшие нарушения вестибулярной функции.
Литература: Mendel V.C., Konigs-mark B.W., Berlin C.J., McKusik V.A. Recessive earlyonset neural deafness // Act. Otolaryngol. – 1967. – V. 64. – P. 313—326.
Глухота нейросенсорная и атопический дерматит – см. Конигсмарка – Холлендера – Берлина синдром.
Глухота нейросенсорная и дистрофия ногтей – см. Фейнмессера – Целига синдром.
Глухота нейросенсорная и почечный канальцевый ацидоз. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синоним: детский почечный канальцевый ацидоз и врожденная нейросенсорная глухота. Синдром описан в 1966 г. В. Konigsmark.
Cимптоматология: снижение слуха, задержка роста, щелочная реакция мочи, гиперхлоремия.
Литература: Koorevaar G. The syndrome of renal tubular acidosis and nerve deafness // Acta. Paediat. Scand. – 1976. – V. 65. – P. 100—104.
Глухота проводящая, гипертелоризм, микротия, лицевые расщелины. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синонимы: синдром Бикслера; синдром НМС.
Симптоматология: гипертелоризм, микротия с атрезией наружного слухового прохода, односторонняя расщелина губы и нёба, микроцефалия, широкий раздвоенный кончик носа, иногда гипоплазия слуховых косточек.
Литература: Bixler D. Christian J.C., Gorlin R.J. Нypertelorism, microtia and facial clefting: of Birth Defects II Malformation Syndromes. // Birth Defects. – 1969. – V. (2). – P. 77—81.
Глухота проводящая и деформированные ушные раковины – см. Менгеля – Конигсмарка – Берлина – Маккьюсика синдром.
Глухота с метафизарным дизостозом. Наследуемый предположительно по аутосомно-рецессивному типу комплекс аномалий развития. Синдром описан в 1972 г. D. Rimoin и W. McAlister.
Симптоматология: низкий рост, укорочение конечностей, расширение и фрагментация метафизов длинных трубчатых костей, проводящая глухота, снижение интеллекта.
Литература: Rimoin D.L., McAlister W.H. Metaphysеal dysostosis, conductive hearing loss and mental retardation; a recessively inheritied syndrome // Birth. Defects. – 1971. – V. VII (4). – P. 116—122.
Глязера (Glaser) синдром. Атипичная невралгия лицевого нерва.
Синоним: атипичная невралгия лицевого нерва.
Автор: Glaser G.H., род. 1920, американский невропатолог. Синдром описан в 1928 г.
Симптоматология: насморк, повышенное слюноотделение, слезотечение, одностороние боли в лице.
Глянцманна – Риникера (Glanzmann – Riniker) синдром. Прогрессирующий лимфоцитофтиз у грудных детей.
Синоним: алимфоцитоз, врожденная гипогаммаглобулинемия, дисплазия вилочковой железы, наследственная аплазия вилочковой железы, первичный лимфоцитофтиз.
Авторы: Glanzmann Edonard, 1887—1959, швейцарский педиатр, Берн; Riniker Paul, современный швейцарский патолог, Берн. Синдром описан в 1950 г. совместно обоими авторами. Название синдрома предложил R. Amlie.
Симптоматология: генерализованный микоз полости рта, глотки, гортани (по виду напоминает молочницу в легких). На рентгенограмме – пневмония. Периодические подъемы температуры тела. Может быть сыпь (аллергического типа). В крови – лимфоцитопения, сдвиг влево; позднее – панмиелопатия, гипогаммаглобулинемия. Обычно дети погибают до 6-месячного возраста.
Конец ознакомительного фрагмента.