Глава 3
Этиология и патогенез интеллектуальных нарушений
Рассматриваются вопросы этиологии и патогенеза интеллектуальных нарушений. Наследственные и экзогенные (внутриутробные, перинатальные и постнатальные) факторы. Классификации вредоносных факторов. Причины и механизмы различных повреждений и дисфункций ЦНС.
3.1. Этиология интеллектуальных нарушений
Этиология – от греч. слов aitia – причина и logos – учение. Термин имеет два значения:
1) учение о причинах и условиях возникновения болезней;
2) причина возникновения болезни или патологического состояния. Одна и та же болезнь может быть обусловлена воздействием различных неблагоприятных факторов.
Выявление причины умственной отсталости является самостоятельной задачей врача и частью медицинского диагноза. Эти данные могут быть использованы при назначении лечения, решения вопросов профилактики, комплексной медико-психолого-педагогической реабилитации, выбора образовательного маршрута и сопровождения, интеграции в общество, медицинского и психолого-педагогического прогноза развития. Этиологическое лечение самое эффективное, так как воздействует на саму причину нарушения и обеспечивает выздоровление (например, генная терапия «исправляет» мутантный ген). К сожалению, пока этот метод не может широко использоваться.
Разные периоды развития человеческого организма характеризуются существенными особенностями в обмене веществ и различной реактивностью. Поэтому «типовые ответы» развивающегося мозга на разные раздражители зависят от стадии, периода развития. Весьма сходные нарушения, например, микроцефалия или гидроцефалия головного мозга могут возникать под воздействием самых разных причин. С другой стороны, одна и та же вредность, действуя на различных этапах развития, может вызывать самые различные аномалии. Например, вирус краснухи при воздействии именно в первые месяцы беременности вызывает наряду с поражением мозга преимущественное поражение глаз, сердечно-сосудистой системы или слухового аппарата. Все эти органы имеют перекрывающиеся сензитивные периоды развития.
Принцип учета силы воздействия вредоносного фактора позволяет разделить все вредности на две большие группы: (1) мегафенные – «сильно действующие» и (2) микрофенные – со «слабым действием» (Г. С. Маринчева). К первой группе относятся так называемые «несчастные случаи» (подчеркивается, что это может случиться с каждым, независимо от его воли). Это хромосомные аберрации, генные мутации, черепно-мозговые травмы и другие факторы, обусловливающие тяжелую умственную отсталость. Ко второй – мультифакториальные легкие семейно-культуральные формы интеллектуальной недостаточности с полигенной основой (наследование многих генов низкого интеллекта) в сочетании с неблагоприятной ситуацией развития: низким социально-экономическим, образовательным и интеллектуальным уровнем членов семьи. При легкой умственной отсталости соматическая и неврологическая патология, как правило, не выражена, при тяжелой, напротив, встречается часто.
Наиболее распространенными являются систематики, разделяющие все причины на эндогенные (внутренние, генетические) и экзогенные (внешние, средовые). Иногда все причины делят на биологические, включая генетические, и социально-психологические.
Внешнесредовые причины достоверно определяются только в тех случаях, когда имеется специфика поражения (фенотипические проявления алкогольного синдрома плода, триада Грегга, зубы Гетчинсона и другие) или в анамнезе имеются свидетельства нормативного развития до воздействия какой-либо вредности, например, травмы или тяжелой болезни. В остальных случаях можно говорить лишь о вероятном влиянии той или иной отмеченной в анамнезе вредности. Разные причины мозговых нарушений могут сочетаться и утяжелять клиническую картину. Например, родовая травма нередко сочетается с внутриутробной гипоксией.
Изучение этиологии легкой умственной отсталости проводилось с помощью клинико-генеалогического и близнецового методов в Институте дефектологии (ныне ИПК РАО) клиницистами к. м. н. Г. П. Бертынь, д. м. н. М. Г. Блюминой. При этом наибольший процент семейной отягощенности по умственной отсталости был выявлен при ее неосложненных («семейных») формах.
В соматическом и неврологическом статусе этих детей обычно не отмечалось каких-либо выраженных отклонений. При ЭЭГ-исследовании патологических изменений также обычно не выявлялось.
Напротив, клиническая картина умственной отсталости у близнецов с выраженными экзогениями в анамнезе имела, как правило, осложненный характер. Интеллектуальная недостаточность обычно сочеталась с психомоторной расторможенностью, церебральной астенией, речевыми нарушениями, апатико-адинамическими расстройствами и аномальной ЭЭГ.
На этом основании предположили заинтересованность полигенных генетических факторов в первой группе и экзогенных – во второй.
При тяжелых формах умственной отсталости специфическую причину интеллектуального дефекта обычно удается точно установить в 60–80 % случаев. Из них 90 % приходится на пренатальные формы, связанные с различными генетическими и средовыми нарушениями процессов внутриутробного развития. Возникновение пороков развития, в том числе центральной нервной системы, является специфическим процессом по отношению к фазам эмбрионального онтогенеза. Этот процесс менее специфичен по отношению к собственно этиопатогенетическим факторам. Эти положения имеют важное значение в понимании роли экзогенных вредностей в происхождении различных осложненных форм интеллектуальной недостаточности.
Известными причинами тяжелых форм умственной отсталости являются геномные, хромосомные и генные мутации, сегрегация рецессивных генов, полигены с аддитивным или пороговым действием, иммунологический конфликт между матерью и плодом по резус-фактору, антигенам групп крови системы АВО. Важную роль играют инфекционные болезни матери в острой стадии и хронические, облучение, интоксикации, алиментарный дефицит, злоупотребление алкоголем и курением во время беременности, наркотики, различные химические вещества и лекарственные препараты. Среди пери– и постнатальных факторов выделяют недоношенность (срок менее 28 недель, вес при рождении менее 1500 г.), асфиксию и родовую травму. Перинатальной гипоксии (асфиксии) придается несколько меньшее значение как фактору умственной отсталости. Считается, что этот фактор чаще связан с минимальной мозговой дисфункцией, либо временной задержкой развития, которая сглаживается к семилетнему возрасту.
К тяжелой умственной отсталости могут приводить также постнатальные интоксикации, нейроинфекции, черепно-мозговые травмы. В целом, по крайней мере, 50 % всех случаев тяжелой умственной отсталости связано с генетическими факторами. При этом почти половина из них приходится на хромосомные нарушения, а 1/3 – на моногенные, определяемые одним геном.
Выделяют также группу с так называемой недифференцированной умственной отсталостью. Термин «недифференцированная» используется по отношению к таким формам умственной отсталости, при которых отсутствует четко очерченный фенотип.
В настоящее время имеется большое число опубликованных работ, в которых описано значительное число семей с недифференцированной формой умственной отсталости. Клиническая картина этих форм была неспецифична, а причиной нарушения являлись патологические мутации с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования (В. Ф. Шалимов, Г. С. Маринчева, Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина и другие).
Помимо генетических и экзогенных форм умственной отсталости в клинике интеллектуальных нарушений выделяют смешанную форму. В этих случаях интеллектуальная недостаточность может быть связана в одних случаях с генетическими, а в других экзогенными факторами (фенокопии). Например, это может иметь место при гипотиреозе, краниостенозе, микроцефалии и др.
При разграничении эндогенных и экзогенных форм умственной отсталости большое значение придается наличию выраженной резидуальной неврологической симптоматики. При наличии последней – чаще преобладают экзогенные формы умственной отсталости. Однако, по мнению Е. М. Мастюковой, это положение может учитываться только в сочетании с комплексным клиническим и дополнительным параклиническим обследованием, так как не исключает полностью генетической обусловленности.
Все это свидетельствует о необходимости ранней комплексной медико-психолого-педагогической коррекции.
Как показывает практика, многие родители при наличии у детей нарушений интеллектуального развития, речевых и двигательных нарушений основное значение придают медикаментозному лечению, явно недооценивая важность коррекционной работы. Задача педагога совместно с врачом убедить таких родителей в необходимости комплексного клинико-психолого-педагогического подхода.
Возникшие в перинатальном периоде повреждения ЦНС, в отечественной литературе принято объединять под названием «перинатальная энцефалопатия». С учетом терминологических подходов, использованных в МКБ-10, выделяют гипоксические, травматические, токсико-метаболические и инфекционные патогенетические механизмы повреждения ЦНС. Гипоксия может являться следствием воздействия многочисленных неблагоприятных факторов на мозг ребенка во внутриутробном периоде и в процессе родов. Клинически поражения ЦНС проявляются в виде возбуждения или угнетения ЦНС, симптомов внутричерепной гипертензии, судорожного синдрома, дисфункции стволовых отделов мозга, что может частично или полностью компенсироваться в дальнейшем.
Травматические повреждения ЦНС чаще всего представлены внутричерепной родовой травмой. Они могут быть обусловлены несоответствием родовых путей размерам головки плода, неправильным положением плода, инструментальным родоразрешением, затяжными или быстрыми родами в сочетании с перинатальной гипоксией, быстрыми ротациями головки, форсированным извлечением плода, нарушениями функции свертывающей системы крови плода (коагулопатии). Реже встречается родовая травма периферической нервной системы. Признаками травматического повреждения лицевого нерва являются лагофтальм (неполное смыкание век), сглаженность носогубной складки, перетягивание при крике рта в здоровую сторону на стороне поражения.
Тяжелые родовые травмы, гипоксия и асфиксия в родах могут быть как единственной причиной аномального развития, так и фактором, сочетающимся с уже имевшимся внутриутробным недоразвитием мозга ребенка.
Возникновению внутричерепной родовой травмы и асфиксии способствуют различные нарушения внутриутробного развития плода, снижающие его защитные и адаптационные механизмы. Родовая травма приводит к внутричерепным кровоизлияниям и к гибели нервных клеток в местах их возникновения. У недоношенных детей внутричерепные кровоизлияния могут возникать из-за слабости у них сосудистых стенок.
Наиболее тяжелые отклонения в развитии возникают при клинической смерти новорожденных, которая возникает при сочетании внутриутробной патологии с тяжелой асфиксией в родах. Установлена определенная зависимость между длительностью клинической смерти и тяжестью поражения ЦНС. При клинической смерти более 7-10 минут часто возникают малообратимые изменения со стороны ЦНС с проявлениями в дальнейшем детского церебрального паралича, речевых расстройств, нарушений умственного развития.
Токсические поражения нервной системы у плода и новорожденного могут возникать при использовании анестезии и анальгезирующих средств у матери во время беременности и родов, при приеме матерью опиатов и транквилизаторов, курении, приеме алкоголя и других препаратов, вызывающих зависимость. В клинической картине у таких новорожденных преобладают признаки абстиненции (синдрома отмены) в виде симптомов возбуждения, судорог, развития комы.
Отклонения в психомоторном развитии ребенка могут быть связаны с иммунологической несовместимостью между матерью и плодом по резус-фактору и антигенам групп крови системы АВО.
Резус-фактор или групповые антитела, проникая через плацентарный барьер, вызывают распад эритроцитов плода. В результате этого распада из эритроцитов выделяется токсичное для центральной нервной системы вещество, имеющее сродство к нервной ткани – непрямой билирубин, Под воздействием непрямого билирубина, возникает тяжелое осложнение – билирубиновая энцефалопалия. В первую очередь, поражаются подкорковые отделы мозга, в том числе, слуховые ядра, что приводит к нарушениям слуха, речи, церебральным параличам по экстрапирамидному типу, расстройствам эмоциональной сферы и поведения.
Среди микроорганизмов, которые могут быть причиной психического недоразвития, чаще всего встречаются вирусы, простейшие и спирохеты (материнские инфекции) Частота поражения плода не зависит от тяжести заболевания у матери. Бывают случаи, когда инфекционное заболевание у матери протекает легко или бессимптомно, а у плода возникают тяжелые поражения. Это связано с тем, что ткани плода – наиболее благоприятная среда для жизнедеятельности микроорганизмов. Ранимость эмбриона объясняется недостатком кислорода, нарушенным питанием и незрелостью гематоэнцефалического барьера. Предполагается, что инфекция от матери к плоду может проникать не только через плаценту, но и из околоплодной жидкости и пораженных половых органов.
Частота заражения зародыша и плода различными инфекциями неодинакова в различных периодах внутриутробного развития. На ранних этапах развития зародыша наибольшее значение приобретают вирусные инфекции, которые очень легко развиваются в эмбриональной ткани. Проявления психического недоразвития будут различаться в зависимости от времени поражения. Умственная отсталость, возникающая в связи с инфекционными поражениями эмбриона, является следствием более или менее тяжелого порока развития. Умственная отсталость, возникшая в связи с инфекционным процессом на более позднем периоде внутриутробного развития плода, всегда характеризуется более сложным патогенезом и более разнообразными клиническими проявлениями.
Психическое недоразвитие может сочетаться с пороками развития внутренних органов, которые часто наблюдаются при различных инфекционных заболеваниях беременной женщины. Наиболее тяжелое поражение плода при вирусной инфекции возникает при заболевании матери в первом триместре беременности.
Частота поражения плода при различных вирусных заболеваниях будущей матери неодинакова. Наиболее опасными в этом отношении считаются краснуха, эпидемический паротит, корь. Поражение плода также может возникать при заражении беременной вирусным гепатитом, ветряной оспой, гриппом, ВИЧ-инфекцией и другими инфекциями.
Внутриутробная патология имеет место при наличии у беременной женщины различных скрытых (латентных) хронических инфекций, в частности, сифилиса. Заражение может также произойти в острой фазе токсоплазмоза у беременной, при заражении во время беременности вирусом цитомегалии, простого герпеса и других вирусов. Поражение мозга плода при этих инфекциях часто приводит к умственной отсталости, сочетающейся с нарушениями зрения, опорно-двигательного аппарата, эпилептическими припадками и т. п.
Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают также внутриутробные интоксикации, нарушения обмена веществ у беременной женщины. Внутриутробные интоксикации могут возникать при применении матерью во время беременности лекарственных средств. Это связано с тем, что большинство лекарственных препаратов проходит через плацентарный барьер и проникает в кровеносную систему плода. Доказана роль таких препаратов, как нейролептики, снотворные и успокаивающие средства, многие антибиотики, салицилаты, в частности, аспирин, анальгетики, в том числе лекарства, применяемые при головной боли, противосудорожные препараты, антикоагулянты и многие другие. Установлено, что неблагоприятно влияют на развитие мозга плода различные гормональные препараты, большие дозы витаминов, препаратов кальция. Токсический эффект всех этих препаратов в большей степени выражен в ранние сроки беременности.
Особенно неблагоприятное влияние на развивающийся плод оказывает употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотических и лекарственных средств, а также курение. Специальные исследования последних десятилетий показали наличие связи между сроком беременности и характером влияния алкоголя на потомство. Употребление алкоголя будущей матерью в первом триместре беременности, особенно, в первые недели после зачатия, как правило, вызывает гибель клеток зародыша, что приводит к грубым порокам развития нервной системы плода. Алкоголизация плода на более поздних сроках беременности вызывает структурные изменения в его нервной и костной системах, во внутренних органах. Такие системные проявления алкогольного повреждения плода во внутриутробном периоде получили название алкогольный синдром плода (АСП), или фетальный алкогольный синдром (ФАС).
Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают различные нарушения обмена веществ у беременной женщины, чаще всего возникающие при поздних токсикозах беременности, особенно при нефропатии.
Отрицательное воздействие на развитие плода оказывают также гормональные заболевания, такие как сахарный диабет, недостаточность или гиперфункция щитовидной железы, различные наследственные болезни обмена веществ, например, фенилкетонурия. Все выше перечисленные вредности могут способствовать такому опасному явлению, как преждевременные роды и недоношенность.
Среди причин, способствующих преждевременному рождению ребенка, выделяют медико-биологические и социально-экономические.
Наиболее значимыми социальными факторами являются отсутствие медицинского наблюдения и помощи беременной, дефицитарное питание, неудовлетворительные бытовые условия, асоциальные формы поведения и вредные привычки беременной (употребление алкоголя, наркотиков, курение); профессиональные вредности, факт нежелательной беременности и беременность вне брака, юный (до 18 лет) либо зрелый (старше 35 лет) возраст матери.
К важным медико-биологическим причинам недоношенности относятся отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (наличие абортов, самопроизвольных выкидышей, короткий интервал между родами и другое), патологическое течение беременности (токсикозы, иммунологический конфликт между матерью и плодом, аномалии плаценты и др.), соматические заболевания матери, особенно с явными обострениями и декомпенсациями во время беременности. Со стороны плода такими причинами являются внутриутробные инфекции, генетические заболевания.
Обычно имеется сочетание и взаимодействие нескольких факторов. Наиболее значимыми факторами риска задержки внутриутробного развития являются соматическая патология беременной, приводящая к нарушениям трофики плода (гипертоническая болезнь, заболевания почек и другие заболевания), хромосомные аномалии плода, внутриутробные инфекции, входящие в группу заболеваний TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, герпес) и другие инфекции.
Недоношенности и задержке внутриутробного развития принадлежит значительный вклад в развитие хронической патологии, умственной отсталости и детской инвалидности. Состояние здоровья недоношенных детей раннего и дошкольного возраста характеризуется худшими показателями, чем здоровье их доношенных сверстников.
Гармоничное развитие в раннем возрасте имеют менее 45 % недоношенных детей.
У детей, родившихся недоношенными, отмечается снижение уровня нервно-психического развития (К. Л. Печора). Особенно страдает речевое, сенсорное развитие, в дошкольном возрасте – мышление, внимание, память.
Ситуация усугубляется, если ребенок воспитывается в доме ребенка. Практически все дети, рожденные преждевременно и воспитывающиеся в домах ребенка, имеют задержку интеллектуального развития. Характерными особенностям психического развития у них являются тревожность, трудности в общении, конфликтность, враждебность. Наиболее выражены эти признаки у детей с задержкой внутриутробного развития. Уровень общей заболеваемости у преждевременно рожденных детей раннего возраста существенно выше, чем у доношенных сверстников.
Специальные исследования показали, что наиболее неблагоприятным следствием недоношенности являются грубые нарушения со стороны нервной системы, приводящие к инвалидности ребенка. По данным Ю. И. Барашнева, при обнаружении у досрочно родившихся детей неврологических нарушений легкой и средней степени тяжести инвалидность наступает в 28,5 и 60,6 % случаев соответственно. Тяжелые повреждения, перенесенные в перинатальном и неонатальном периодах, и потребовавшие применения методов интенсивной терапии и реанимации, способствуют возникновению инвалидности в 97 % случаев. Наиболее частые причины инвалидности: детский церебральный паралич, умственная отсталость тяжелой степени, гидроцефалия, эпилепсия, слепота, глухота.
Дефицит йода в пище и воде – в настоящее время рассматривается как одна из главных причин негрубой интеллектуальной недостаточности во многих странах мира. Дети с выраженными интеллектуальными нарушениями (умственной отсталостью) – это лишь верхушка айсберга.
Более 80 % детей в районах умеренного йодного дефицита имеют ту или иную степень недостаточности основных познавательных функций, в том числе страдают мышление, функции внимания, восприятия и тонкой моторики. Воздействие йодного дефицита приводит к задержке формирования основных познавательных функций в критические возрастные периоды.
Причиной нарушений развития плода могут быть различные физические факторы и, в первую очередь, ионизирующая радиация, действие токов высокой частоты, ультразвук, вибрация и другие факторы. Кроме непосредственного повреждающего действия на мозг плода, эти факторы имеют мутагенное влияние, то есть могут повреждать ДНК половых клеток родителей и приводить к генетическим заболеваниям у детей.
Беременным женщинам противопоказано работать в химических лабораториях, химчистке, водителями.
Степень воздействия на мозг тех или иных вредностей зависит от сопротивляемости организма (состояния иммунобиологических защитных средств организма), силы и интенсивности патогенного агента, возраста, в котором мозг подвергся вредному воздействию. Так, например, наиболее выраженные формы умственной отсталости чаще наблюдаются при ранних поражениях мозга. Большое значение в предотвращении тяжелых последствий вредных воздействий имеет своевременное использование лечебных мероприятий.
К социальным причинам, вызывающим отклонения психомоторного развития, относятся социально-педагогическая запущенность, эмоциональная депривация (недостаточность эмоционально теплого контакта с взрослым), главным образом, в первые годы жизни. Известно, что неблагоприятные условия воспитания, особенно в младенческом и раннем возрасте, замедляют развитие коммуникативно-познавательной активности детей. Выдающийся отечественный психолог Л. С. Выготский неоднократно подчеркивал, что процесс формирования психики ребенка определяется социальной ситуацией развития.
Нарушения психомоторного развития имеют различную динамику. Наряду со стойкими отклонениями в развитии, обусловленными органическим поражением мозга, наблюдается множество так называемых обратимых вариантов, которые возникают при легкой мозговой дисфункции, соматической ослабленности, педагогической запущенности, эмоциональной депривации. Эти отклонения могут быть полностью преодолены при условии своевременного проведения необходимых лечебно-коррекционных мероприятий.
Среди таких обратимых форм нарушений в первые годы жизни наиболее часто наблюдается отставание в развитии моторики и речи.
Следует отметить важность ранней диагностики таких функциональных расстройств. Только комплексный эволюционный анализ развития ребенка в целом специалистами разных профилей и его неврологических нарушений, в частности, является основой для правильного диагноза и разработки адекватных коррекционно-педагогических программ.
В настоящее время установлено, что существует много вариантов функциональных, парциальных (частичных) отклонений, проявляющихся, прежде всего, в отставании развития речи и/или моторики, которые обусловлены особенностями созревания мозга. Подход к лечению и преодолению этих отклонений сугубо индивидуален, и далеко не всем детям показано интенсивное стимулирующее лечение.
3.2. Патогенез мозговых нарушений, обусловливающих интеллектуальную недостаточность
Патогенез – от греч. pathogenesis (pathos — страдание, болезнь и genesis – зарождение, происхождение) – совокупность процессов, определяющих возникновение, течение и исход болезни. Выделяют специфические и неспецифические механизмы патогенеза. Неспецифические, выработанные в процессе эволюции, и специфические – нервные, эндокринные. Применительно к умственной отсталости следует говорить о патогенезе мозговых нарушений, обусловливающих интеллектуальную недостаточность.
Патогенетические процессы, определяющие возникновение, течение и исход болезни или патологического процесса, неоднородны. Выделяют главное звено – процесс, необходимый для развертывания остальных и определяющий специфику болезни или патологического процесса. На своевременной ликвидации этого звена основано так называемое патогенетическое лечение, прекращающее или предотвращающее развитие болезни или патологического процесса. Например, диетотерапия или гормонотерапия при врожденных нарушениях обмена предотвращает развитие слабоумия у ребенка за счет исключения из пищи не усваивающегося продукта, либо путем замещения недостающего гормона.
Чем меньше ребенок, тем большая роль в патогенезе психических расстройств отводится биологическим факторам: генетическим, иммунологическим, токсическим, метаболическим и другим. С возрастом все большую роль начинают играть экзогенно-органические факторы (инфекционные, травматические). Они обусловливают резидуально-органическую церебральную недостаточность и на фоне органически измененной реактивности мозга выступают как предрасполагающие. Резидуально-органическая психопатология проявляется вследствие патологического изменения деятельности структур и функций мозга, и представлена следующими формами дизонтогенеза: психическая дисфункция, задержанное психическое развитие, недоразвитие, поврежденное развитие. Резидуально-органическая недостаточность влияет на возрастную интенсивность онтогенетического развития мозговых систем и функций, определяющих в динамике процессы компенсации и репарации нарушенных функций. При таком эволютивном развитии возникает высокий риск приостановки или дезорганизации недостаточных систем мозга под влиянием как возрастного фактора (декомпенсации в возрастные критические периоды), так и неблагоприятных воздействий окружающей среды. Особенности нервно-психической реактивности органически измененного мозга под влиянием различных патогенных факторов легко переходят в клинически выраженные состояния в основном пограничного характера. Процесс декомпенсации нередко имеет прямую связь с возрастными критическими фазами, особенно в период пубертатной фазы. Ранняя органическая церебральная неполноценность, которая в медицинских документах фиксируется как «перинатальная энцефалопатия», обусловливает предрасположенность к возникновению под влиянием постнатальных факторов других экзогенно-органических реакций, утяжеляющих психоорганическую симптоматику в раннем возрасте.
Конец ознакомительного фрагмента.