Занятие № 2. Закономерности наследственности и изменчивости
Цель работы: Изучить принципы локализации, хранения, передачи и реализации генетической информации. Познакомиться с молекулярными механизмами наследственности и изменчивости.
Ген – элементарная единица наследственности. Каждый ген кодирует одну полипептидную цепь белка. В то же время ген представляет собой участок ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), двухцепочечная молекула которой (рисунок 3) составляет хромосому. ДНК – биологический полимер, хранитель наследственной информации, которая закодирована в последовательности нуклеотидов – мономеров, составляющих полимер.
В состав участка ДНК – гена обычно входит 1000 нуклеотидов. При делении клеток (митозе) ДНК материнской клетки предварительно удваивается в количестве (реплицируется), в результате чего дочерние клетки получат точные копии ДНК, а соответственно, одинаковые наборы генов. Таким образом информация будет передана последующему поколению клеток.
Репликация – синтез новых цепей ДНК на матрице старых на основе принципа комплементарности азотистых оснований, антипараллельности и полуконсервативности. Пуриновые азотистые основания (аденин и гуанин) комплементарны пиримидиновым (тимин и цитозин). Азотистое основание, связанное ковалентной связью с остатком пятиуглеродного сахара дезоксирибозы и остатком фосфорной кислоты представляет собой нуклеотид – мономер ДНК. Основание аденин (А) комплементарно тимину (Т), гуанин (Г) – цитозину (Ц). Нуклеотиды, содержащие соответствующие азотистые основания, располагаются на цепях напротив и связываются между собой водородными связями. В ходе репликации двухцепочечная молекула расплетается и начинается синтез комплементарной цепи на каждой из материнских «матриц».
Транскрипция – синтез мРНК (матричной рибонуклеиновой кислоты) на матрице ДНК (происходит на том участке молекулы ДНК, где зашифрована информация о белке, нужном в настоящей момент клетке).
Рисунок 3 – Строение молекулы ДНК
РНК – полинуклеотид, отличающийся от ДНК меньшими размерами молекулы, сахаром (рибоза вместо дезоксирибозы), и одним азотистым основанием – тимин в РНК заменяется на урацил (У). Ход транскрипции напоминает репликацию, но происходит на одной из цепей ДНК. В дальнейшем мРНК будет служить матрицей для синтеза белка в клетке при участии транспортных РНК (тРНК), содержащихся в цитоплазме и рибосомальных РНК (рРНК), входящих в состав рибосом.
Задание 1.
а) Постройте комплементарную цепь для участка ДНК: ТТГАГЦЦГТААГГЦТТЦЦ;
б) Постройте мРНК для участка ДНК: ГГЦТАГГЦАААТГЦ.
в) В одном из участков ДНК имеется 37 нуклеотидов, содержащих аденин и 13 нуклеотидов, содержащих гуанин. Сколько в этом участке нуклеотидов, содержащих тимин? Цитозин?
Задание 2.
Зарисуйте схему репликации ДНК и транскрипции мРНК, сделайте обозначения.
Изменчивость объясняется рекомбинацией родительских генов, а также спонтанным мутированием. Изменчивость, связанная с изменением генотипа называется наследственной. Модификационная изменчивость не связана с изменением генотипа, она возникает в результате взаимодействия заложенных в генотипе качеств с внешней средой.
У организмов одного вида гены располагаются в локусах гомологичных хромосом. Существуют два альтернативных аллеля (положения) гена: рецессивный аллель (признак запрограммирован, но не проявляется внешне, т.е. фенотипически) и доминантный (превалирующий, признак проявляется внешне). Основные закономерности наследования сформулированы Г. Менделем.
Задание 3.
Заполните таблицу 4.
Таблица 4 – Законы Менделя
Скрещивание особей, различающихся одной парой признаков, называется моногибридным. Для решения задач на моногибридное скрещивание необходимо уяснить, какой из признаков является доминирующим, определить, гаметы каких сортов продуцируют родительские организмы. Затем следует воспользоваться соответствующими законами Менделя.
Пример решения задачи на моногибридное скрещивание:
У человека карий цвет глаз А доминирует над голубым а. Голубоглазая женщина вышла замуж за кареглазого мужчину, мать которого имела голубые глаза. Какой цвет глаз возможен у детей от этого брака?
Решение:
Ответ: 50 % потомков будут голубоглазыми, 50 % кареглазыми.
Задание 4.
Решите задачи:
а) У гороха желтая окраска семян В доминирует над зеленой в. Растение гороха, гомозиготное желтое скрестили с зеленым растением. Определите генотипы и фенотипы потомства.
б) При скрещивании норок коричневого и серого цвета получен приплод, все особи которого имели коричневую окраску. При скрещивании зверьков первого поколения получен приплод, в котором 167 норок имели коричневый цвет, а 58 – серый. Ген какой окраски является доминирующим? Какой генотип был у родительских особей и потомства? Какой закон Менделя иллюстрирует эта задача?
в) У растения ночной красавицы наблюдается явление неполного доминирования: красная окраска цветков Р не полностью доминирует над белой р. Гетерозиготы имеют розовые цветки. Красноцветковое растение скрестили с белоцветковым. Определите генотипы и фенотипы родительских растений и потомства.
Если родители отличаются двумя парами генов, то это дигибридное скрещивание. Гены различных аллельных пар комбинируются независимо друг от друга.
Пример решения задачи на дигибридное скрещивание:
У человека карий цвет глаз К доминирует над голубым k, а праворукость H над леворукостью h. Кареглазая правша, гетерозиготная по обоим признакам вышла замуж за голубоглазого левшу. Определите генотипы и фенотипы детей от этого брака.
Решение: Воспользуемся решеткой Пеннета, записав гаметы родителей:
Ответ: 25 % дигетерозигот – кареглазых правшей; 25 % гетерозигот – кареглазых левшей; 25 % гетерозигот – голубоглазых правшей; 25 % дигомозигот – голубоглазых левшей.
Задание 5.
Решите задачу:
Женщина с вьющимися волосами (неполное доминирование), имеющая карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами. Первая дочь родилась голубоглазой и курчавой. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с вьющимися волосами?
При изучении генетики популяций пользуются законом Харди – Вайнберга («В панмиксных популяциях наследование, как таковое, не меняет частоты аллелей в популяции»), выражающегося в виде формулы:
2 + 2pq + q
2 =1,
где p2 – число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2pq – число гетерозигот (Аа), q2 число гомозигот по рецессивному гену.
Пример решения задач по популяционной генетике:
В выборке, состоящей из 84000 растений ржи, 210 растений оказалось альбиносами, у которых рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определить частоту аллелей R и r и частоту гетерозиготных растений, несущих признак альбинизма.
Решение.
q 2 = rr = 210/84000 = 0,0025
p +q = 1
q = 0,05
p = 1 – 0,05 = 0,95
Ответ: p2 = RR = 0,9025
Rr = 2pq = 2 · 0,95 · 0,05 = 0,095
√q2 = rr = 0,0025
p = 0,95 q = 0,05
Задание 6.
Решите задачу:
В популяции Европы частота альбинизма (отсутствие пигментации кожи) с генотипом аа составляет 7 х 10-5. На какое число особей в популяции приходится один альбинос?
Проверьте себя, решив тестовые задания:
1. Какие из перечисленных веществ являются компонентами нуклеотидов ДНК (1) и РНК (2): а) рибоза; б) фосфорная кислота; в) аденин; г) тимин; д) дезоксирибоза; е) урацил; ж) гуанин; з) цитозин.
2. Закончите формулировку: «Совокупность генов, которыми обладает организм, полученная потомками от родителей, называется «…».
3. Закончите формулировку: «Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в зависимости от генотипа и влияния среды обитания, называется «… ».
Контрольные вопросы:
1. Роль нуклеиновых кислот в хранении и передаче генетической информации.
2. Охарактеризуйте взаимозависимость генотипа и фенотипа.
3. Использование знаний о наследственности и изменчивости в практической деятельности.
4. Какова роль мутаций в природных популяциях?