Наследственное метаболическое нарушение
Группа генетических заболеваний, характеризующихся дефицитом ферментов, участвующих в обмене веществ. Основной признак — кетоацидурия (повышенное выделение кетоновых тел с мочой), возникающая из-за неспособности организма утилизировать жиры или аминокислоты. Вторичным и более тяжёлым симптомом является неврологическая дисфункция, ведущая к умственной отсталости.
Близкие слова
- вроджённый дефект обмена веществ с неврологическим компонентом
- метаболическая энцефалопатия с кетонурией
У ребёнка диагностировали кетоацидурию с умственной отсталостью после серии приступов гипогликемии и задержки речевого развития.
Диагноз «кетоацидурия с умственной отсталостью» требует немедленного начала специализированной диеты для предотвращения дальнейшего повреждения мозга.
Механизм развития состояния
При данном состоянии нарушен процесс окисления жирных кислот или метаболизма разветвлённоцепочечных аминокислот. Вместо получения энергии из глюкозы организм начинает активно расщеплять жиры, что ведёт к избыточному образованию кетоновых тел (ацетона, ацетоуксусной и бета-гидроксимасляной кислот). Эти вещества в высоких концентрациях токсичны для центральной нервной системы. Поскольку мозг ребёнка активно развивается, токсическое воздействие кетонов и дефицит энергии приводят к структурным изменениям мозга, что клинически проявляется как умственная отсталость или задержка психомоторного развития.
Отличие от диабетического кетоацидоза
Важно различать наследственную кетоацидурию и диабетический кетоацидоз. Диабетический кетоацидоз является острым осложнением сахарного диабета 1 типа, вызванным абсолютным дефицитом инсулина, и при своевременном лечении не обязательно ведёт к необратимой умственной отсталости. В случае же наследственных форм кетоацидурии проблема носит генетический характер: ферментативный блок существует постоянно, а неврологические нарушения являются частью основного синдрома, а не просто следствием острого эпизода интоксикации.
Диагностика и ведение
Диагноз ставится на основании анализа мочи (наличие кетонов), крови (уровень глюкозы, лактата, аминокислотного профиля) и генетического тестирования. Ключевым методом коррекции состояния является пожизненная диета с ограничением определённых продуктов (например, белков при лейцинозе или жиров при нарушениях окисления жирных кислот). Раннее начало диетотерапии может смягчить течение неврологических симптомов, но полностью обратить умственную отсталость, как правило, невозможно.