Изменение числа отдельных хромосом
Состояние клетки или организма, при котором количество хромосом не кратно гаплоидному набору. Это происходит из-за нерасхождения хромосом во время деления клеток, что приводит к появлению лишних или недостающих хромосом.
Близкие слова
- анэуплоидиясинонимичный термин, чаще используемый в научной литературе для обозначения того же явления.
Гетероплоидия часто возникает в соматических клетках опухолей, где наблюдается хаотичное изменение числа хромосом.
У человека синдром Дауна является результатом гетероплоидии по 21-й паре хромосом (трисомия).
Моносомия и трисомия
Наиболее распространенные проявления гетероплоидии. Моносомия означает наличие одной хромосомы из пары вместо двух, а трисомия — наличие трех хромосом вместо обычной пары.
Синдром Шерешевского-Тернера характеризуется моносомией по Х-хромосоме (45,X).
Трисомия по половым хромосомам может проявляться как синдром Клайнфельтера (47,XXY).
Отличие от эуплоидии
Важно различать гетероплоидию и эуплоидию. Эуплоидия предполагает кратное увеличение всего хромосомного набора (триплоидия, тетраплоидия), при котором сохраняются все пары хромосом в равном количестве. При эуплоидии генетический баланс часто сохраняется, что позволяет растениям быть жизнеспособными и даже более крупными. Гетероплоидия же нарушает этот баланс, так как гены, расположенные на измененных хромосомах, начинают экспрессироваться в неправильном соотношении с остальными генами генома.
Биологические последствия
Для большинства животных и человека гетероплоидия губительна. Полная моносомия по аутосомам обычно несовместима с жизнью, так как организму не хватает критически важных доз белков. Трисомии по аутосомам часто приводят к тяжелым врожденным порокам развития и интеллектуальным нарушениям. Однако в растительном мире некоторые формы гетероплоидии могут быть жизнеспособны и использоваться в селекции для получения новых признаков, хотя они обычно менее стабильны, чем эуплоидные гибриды.
Механизм возникновения
Основная причина гетероплоидии — нерасхождение хромосом или хроматид во время мейоза или митоза. Если хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки, одна дочерняя клетка получает лишнюю хромосому (трисомия), а другая оказывается без неё (моносомия). Также гетероплоидия может возникнуть в результате потери целой хромосомы после нормального деления. Этот процесс является одной из главных причин спонтанных выкидышей и генетических заболеваний.