Наличие единственной копии гена
Генетическое состояние, при котором локус представлен одним аллелем из-за отсутствия гомологичной хромосомы или её участка. В отличие от гомозиготности (две одинаковые копии) и гетерозиготности (две разные копии), здесь физически отсутствует вторая хромосома, несущая альтернативную версию гена.
Мужчины являются гемизиготными по большинству генов X-хромосомы, так как у них есть только одна такая хромосома и одна Y-хромосома.
При некоторых структурных перестройках хромосом участок может быть делегирован, что приводит к гемизиготности соответствующих генов.
Проявление рецессивных признаков
В контексте медицинской генетики гемизиготность объясняет, почему некоторые наследственные заболевания, кодируемые генами X-хромосомы (например, дальтонизм или гемофилия), чаще встречаются у мужчин. Поскольку у мужчины нет второй X-хромосомы с потенциально здоровым доминирующим аллелем, любой мутантный рецессивный аллель на единственной X-хромосоме обязательно проявится в фенотипе.
Мальчик может унаследовать ген цветовой слепоты от матери и проявить заболевание, будучи гемизиготным по этому локусу.
Гемизиготность за мутантным аллелем дистрофии Дюшенна приводит к развитию болезни у мальчиков.
Отличие от гомозиготности и гетерозиготности
Важно различать гемизиготность с другими зиготными состояниями. Гомозиготный организм имеет два одинаковых аллеля (AA или aa), а гетерозиготный — два разных (Aa). В обоих случаях присутствуют две копии гена на парных хромосомах. При гемизиготности второй копии нет вовсе. Поэтому термин «гемизиготный рецессивный» часто используется как синоним фенотипического проявления, но биологически это именно отсутствие пары, а не выбор между двумя вариантами.
Например, если женщина гетерозиготна по гену гемофилии (X^H X^h), она обычно здорова. Если мужчина гемизиготен по тому же гену (X^h Y), он болен, потому что у него нет второй X-хромосомы с аллелем X^H, который мог бы компенсировать дефект.
Гемизиготность и псевдоаутосомные участки
Не все гены половых хромосом находятся в состоянии гемизиготности у мужчин. На концах X- и Y-хромосом существуют так называемые псевдоаутосомные регионы, где хромосомы имеют гомологичные участки и могут рекомбинировать. Гены в этих областях наследуются как аутосомные: у мужчин там есть по два аллеля (по одному на каждой половой хромосоме), поэтому они не являются гемизиготными для этих конкретных локусов.
Это исключение важно при генетическом консультировании и анализе родословных, так как ошибки в определении типа наследования могут привести к неверным прогнозам риска для потомства.